GLOSARIO - Todo el grupo

GLOSARIO

• Amenorrea: Ausencia de aparición de menstruación en  mujeres una vez alcanzada la pubertad. Ver apartado "SÍNTOMAS: DISGENESIA GONADAL

• Antehélix: una prominencia curva de cartílago, paralela y por delante del hélix; curvatura o pliegue normal del interior de la oreja. Ver apartado "MANIFESTACIONES FÍSICAS Y SU TRATAMIENTO"

• Blefaroplastia: cirugía que consiste en la remodelación de los tejidos perioculares. Ver apartado "MANIFESTACIONES FÍSICAS Y SU TRATAMIENTO"

• Caracteres sexuales secundarios: son aquellos signos físicos y fisiológicos de madurez sexual que distinguen entre los dos sexos de una especie, pero no son directamente parte del sistema reproductor, por lo que no incluyen los órganos sexuales. Ver apartado "SÍNTOMAS: DISGENESIA GONADAL"

• CI (Cociente Intelectual): es una puntuación, resultado de alguno de los tests estandarizados diseñados para valorar la inteligencia. Ver apartado "ASPECTOS PSICOLÓGICOS"

• Coartación aórtica: es un tipo de defecto congénito que consiste en un estrechamiento de parte de al aorta. Ver apartado "TRATAMIENTO: Alteraciones de órganos"

• Cromosoma en anillo: cromosoma que se forma cuando se produce la deleción de los extremos de un cromosoma y la posterior unión de los mismos. Ver apartado "GENÉTICA".

• Cubitus valgus: desviación exagerada de la ligera abducción que normalmente presenta el antebrazo. Ver apartado "MANIFESTACIONES FÍSICAS Y SU TRATAMIENTO" 

• Déficit de atención: es un trastorno común de la infancia y puede afectar a los niños de distinta manera. Hace que a un niño le sea difícil concentrarse, prestar atención, desempeñarse bien en la escuela o comportarse en su casa. Ver apartado "ASPECTOS PSICOLÓGICOS"

• Deleción: mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos hasta todo un fragmento de un cromosoma. Ver apartado "GENÉTICA".

• Disgenesia gonadal: Afectación de origen genético que afecta al desarrollo de las gónadas. Ver apartado "SÍNTOMAS: DISGENESIA GONADAL"

• Ecografia: es un procedimiento de diagnóstico usado en los hospitales que emplea el ultrasonido para crear imágenes bidimensionales o tridimensionales. Ver apartado "TRATAMIENTO: Alteraciones de órganos"

• Electrocardiograma: es la representación gráfica de la actividad eléctrica del corazón, se obtiene con un electrocardiógrafo. Ver apartado "TRATAMIENTO: Alteraciones de órganos"

• Epicanto: pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo. Ver apartado "MANIFESTACIONES FÍSICAS Y SU TRATAMIENTO"

• Epífisis (de los huesos): cada uno de los extremos de un hueso largo. Ver apartado "TRATAMIENTO: Baja Talla"

• Estrógenos: son las hormonas sexuales femeninas producidas por los ovarios, la placenta durante el embarazo y, en menor cantidad, por las glándulas adrenales. Ver apartado "TRATAMIENTO: Disgenesia Gonadal"

• FISH: "hibridación in situ con fluorescencia", técnica que utiliza sondas marcadas con fluoróforo para detectar anomalías génicas o cromosómicas, en la que se necesita desnaturalizar la muestra de ADN para que la hebra simple hibride con la sonda marcada. Ver apartado "DIAGNÓSTICO"

• Gen SHOX: Gen localizado en la región pseudoautosómica de los cromosomas sexuales implicado en el crecimiento del hueso y el cartílago y en la diferenciación sexual masculina. Ver apartado "SÍNTOMAS: BAJA TALLA"

• Gen Sry: se localiza en el brazo corto del cromosoma Y que participa en la diferenciación testicular, su ausencia genera individuos XX masculinos. Ver apartado "DIAGNÓSTICO"

• Habilidades visoespaciales: capacidad para representar, analizar y manipular un objeto mentalmente. Ver apartado "ASPECTOS PSICOLÓGICOS"

• Haploinsuficiencia: es una situación en la cual la proteína producida por una sola copia de un gen normal no es suficiente para garantizar una función normal. Puede deberse a que una de las dos copias de un gen falte por una deleción o a una mutación en el gen, que alterará el ARNm y, por tanto, la producción del mensaje de ese gen que codifica para la proteína. Ver apartado "GENÉTICA".

• Hiperactividad: La hiperactividad significa tener mayor movimiento, acciones impulsivas, un período de atención más corto y distraerse fácilmente. El comportamiento hiperactivo suele referirse a: agresividad, actividad constante, tendencia a distraerse fácilmente, impulsividad, incapacidad para concentrarse y comportamientos similares. Ver apartado "ASPECTOS PSICOLÓGICOS"

• Hipoacusia neurosensorial: Manifestación de un daño en el oido interno o en el nervio auditivo (menos frecuente) que genera sordera. Ver apartado: SÍNTOMAS: ALTERACIONES DE ÓRGANOS.

• Hipoplasia uterina: Presencia de un útero más pequeño y menos vascularizado de lo normal, que conduce a la infertilidad o a una mayor propensión de la descendencia a padecer malformaciones. Ver apartado: "SÍNTOMAS: DISGENESIA GONADAL"

• Impronta genética o imprinting: un gen se expresa dependiendo del sexo del progenitor que lo haya transmitido. Modula la expresión de los genes por la modificación química del ADN y/o de la estructura de la cromatina. Ver apartado "GENÉTICA".

• Isocromosoma: cromosoma metacéntrico con dos brazos de igual longitud, idénticos. Se origina ,en la meiosis, por división transversal a nivel del centrómero, perdiendo el cromosoma uno de los brazos y duplicando el otro. Se produce así a una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado. Ver apartado "GENÉTICA".

• Linfedema: tipo de edema producido por una obstrucción en los canales linfáticos del organismo. Ver apartado "MANIFESTACIONES FÍSICAS Y SU TRATAMIENTO"

• Monosomía: que posee una sola copia de un cromosoma en particular, en vez de las dos copias normales. Ver apartado "GENÉTICA".

• Mosaicismo: alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más líneas celulares con distinto genotipo originadas a partir de un mismo cigoto. Ver apartado "GENÉTICA".

• Nevus: proliferación de distintos tipos de células en la piel. Ver apartado "MANIFESTACIONES FÍSICAS Y SU TRATAMIENTO"

• Osteoporosis: patologia provocada por la disminución del tejido que forma los huesos. En consecuencia el hueso es menos resistente y mas frágil de lo normal. Ver apartado "TRATAMIENTO: Disgenesia Gonadal"

• Otitis media: Infección aguda del oido medio que ocasiona acumulación de líquido. Ver apartado: "SÍNTOMAS: ALTERACIONES DE ÓRGANOS"

• Otitis media serosa: es la presencia de líquido pegajoso o espeso por detrás del tímpano en el oído medio, pero no hay ninguna infección del oído. Ver apartado "TRATAMIENTO: Alteraciones de órganos"

• PCR: "reacción en cadena de la polimerasa", técnica de biología molecular que nos permite obtener muchas copias de ADN a partir de una pequeña cantidad. Ver apartado "DIAGNÓSTICO"

• Pectus excavatum: deformidad congénita de la caja torácica caracterizada por pecho hundido en la región del esternón. Ver apartado "MANIFESTACIONES FÍSICAS Y SU TRATAMIENTO"

• Plastias: operación que consiste en la reparación de un órgano a causa de la pérdida parcial de sustancia; para ello, se suele utilizar parte de los tejidos contiguos. Ver apartado "MANIFESTACIONES FÍSICAS Y SU TRATAMIENTO"

• Presoterapia: procedimiento que permite que el sistema venoso y linfático se vea ayudado por una verdadera bomba aspirante-impelente, que actuaría como un corazón periférico dándole a la corriente sanguínea ascendente el impulso necesario para un rápido retorno al corazón. Ver apartado "MANIFESTACIONES FÍSICAS Y SU TRATAMIENTO"

• Pterigium colli: pliegue epidérmico del borde externo del cuello, a manera de aleta, que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros. Ver apartado "MANIFESTACIONES FÍSICAS Y SU TRATAMIENTO"

• Pubertad: es la primera fase de la adolescencia y la juventud. En ella se lleva a cabo el proceso de cambios físicos en los que se adquiere la capacidad de la reproducción sexual al convertirse en adolescentes. Ver apartado "TRATAMIENTO: Disgenesia Gonadal"

• Resonancia magnética: es un examen de imagen que utiliza imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes del cuerpo. No se emplea radiación (rayos X) y un examen produce docenas o algunas veces cientos de imágenes. Ver apartado "TRATAMIENTO: Alteraciones de órganos"

• Retrognatia: malformación donde se aprecia una mandíbula con retroceso. Ver apartado "MANIFESTACIONES FÍSICAS Y SU TRATAMIENTO"

• Riñón en herradura: Fusión de ambos riñones en uno solo con esta forma característica. Ver apartado: "SÍNTOMAS: ALTERACIONES DE ÓRGANOS"

• Síndrome de Noonan: es una enfermedad monogénica de herencia autosómica dominante y expresividad muy variable, caracterizado por talla baja, cardiopatía, diátesis linfática y alteraciones esqueléticas. Ver apartado "DIAGNÓSTICO"

• Timpanostomia: procedimiento por le que se inserta en la membrana timpánica un pequeño dispositivo en forma de tubo que permite la ventilación del oído medio y así la posibilidad de drenar los líquidos que se acumulan dentro de él. Ver apartado "TRATAMIENTO: Alteraciones de órganos"

• Z-plastia: transposición o intercambio de 2 colgajos triangulares. Ver apartado "MANIFESTACIONES FÍSICAS Y SU TRATAMIENTO"