sábado, 25 de abril de 2015

ASPECTOS PSICOLÓGICOS - Ana Sabugal del Monte

ASPECTOS PSICOLÓGICOS EN EL SÍNDROME DE TURNER


La inteligencia medida con test estándares en niñas con Turner se encuentra dentro del rango de la normalidad, si bien es cierto que hay ciertas dificultades específicas que pueden surgir a lo largo del desarrollo. Cuando los niños son pequeños, hasta los 3 años más o menos, realizamos las evaluaciones mediante las llamadas “escalas de desarrollo” y se ha observado que las niñas con este síndrome suelen presentar problemas en el desarrollo y adquisición del lenguaje (se cree que es debido a los problemas auditivos que suelen tener en la niñez o la estructura craneofacial característica de algunas niñas) y también en las habilidades visoespaciales (dificultad para la percepción y organización visual, así como para la orientación espacial) que les dará problemas en el colegio con las matemáticas y el dibujo. A partir de esa edad valoramos el rendimiento de una persona en lo que llamamos CI, cuando se obtiene el CI de un grupo de niñas con síndrome de Turner, éste se encuentra dentro del rango de la NORMALIDAD, aunque en los límites inferiores de este rango.

Los principales problemas académicos que presentan son dificultades en la escritura (grafismo) que pueden ir mejorando con la práctica, la comprensión lectora debido a los problemas de la percepción visual (interpretan literalmente lo que ven sin saber realizar abstracciones ni relacionar conceptos) y, los antes mencionados, problemas con el dibujo y las matemáticas. Además pueden tener problemas de Hiperactividad y déficits de Atención que, si aparecen de forma acentuada, tendrán una influencia negativa en el rendimiento escolar.


Sin embargo, se han descrito también dificultades sociales en algunas niñas como problemas con la lectura de la información socialmente relevante (por disfunciones en el procesamiento afectivo-facial, dificultades en la expresión del lenguaje o un repertorio limitado de comportamientos sociales), un retraso en la madurez emocional a causa de la sobreprotección que reciben por parte de sus familias (ya que las ven mas bajitas, mas vulnerables y tienden a protegerlas de mas) o una baja autoestima debido a su propia imagen corporal y otras características comunes de este síndrome (como, por ejemplo, la imposibilidad de concebir hijos).


viernes, 24 de abril de 2015

MANIFESTACIONES FÍSICAS Y SU TRATAMIENTO. - Alba Eiras y Celia Muñoz


MANIFESTACIONES FÍSICAS Y SU TRATAMIENTO
Las manifestaciones físicas más frecuentes que pueden presentar estas niñas al nacimiento son: pterigium colli, implantación baja del pelo, orejas aladas, nevus, epicantus, párpados caídos e hinchazón de pies y manos (linfedema). Estos rasgos pueden aparecer de forma aislada o combinada, incluso algunas niñas no manifiestan ninguno o son tan leves que apenas se aprecian. Sin embargo otros rasgos van a aparecer con el crecimiento y desarrollo óseo como son: apariencia robusta, paladar elevado, dientes apiñados, tórax o pecho ancho, tórax o pecho en embudo (pectus excavatum), cubitus valgus (brazos rotados ligeramente hacia fuera a partir del codo), dedo anular corto y retrognatia (retrusión del maxilar inferior). 

Las más frecuentes son:


PTERIGIUM COLLI: Son unos pliegues gruesos de piel, que se disponen en la superficie lateral del cuello, extendiéndose desde la base de la oreja hasta el hombro, por ello son también denominados “repliegues membranosos”. Entre los diversos problemas que origina encontramos el estético y la limitación en la movilidad del cuello.
- Tratamiento: quirúrgicamente mediante una serie de incisiones realizadas sobre los pliegues (plastias), entre las que destaca por su mayor uso la Z-plastia. Esta técnica consiste básicamente en la supresión de los pliegues supliendo el defecto cutáneo que queda mediante unos colgajos triangulares de piel. La corrección se puede realizar en cualquier edad, si bien en los casos más graves es preferible realizarlo a los 2-3 años.


IMPLANTACIÓN BAJA DEL PELO: Es un problema puramente estético.
- Tratamiento: consiste en la extirpación de la zona pilosa, sustituyéndola por piel sin pelo o mediante láseres última generación que permiten la eliminación del vello sin cirugía, aunque presenta inconvenientes como las molestias durante el proceso.


OREJAS ALADAS: También denominadas orejas en asa o en soplillo. Es una separación acentuada de la oreja de la cabeza, con la falta de la curvatura o pliegue normal del interior (antehélix) haciendo que ésta se proyecte aún más hacia afuera.
- Tratamiento: una intervención quirúrgica con anestesia general, requiriendo 2 días de ingreso y de 2 a 3 semanas de protección de las orejas operadas. Se puede hacer a partir de los 7 años cuando la oreja ya ha alcanzado un tamaño similar a la que va a tener de adulta.



NEVUS: Son lesiones pigmentadas de la piel de color oscuro, que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo y están formadas por células con melanina, que es la sustancia que da color a la piel. Estas lesiones son benignas, muy frecuentes y por lo general múltiples. El 25% de estos nevus se localizan en la cara o el cuello. Estos nevus tienen un riesgo mínimo de malignización hacia el melanoma y el grado es tan bajo que sería inútil quitarlos tan sólo por este mínimo riesgo.
- Tratamiento: siempre quirúrgico aunque no es necesario quitarlos de forma profiláctica, es decir “por las dudas”, sino sólo cuando aparezcan signos de alarma. Las lesiones pequeñas se extirpan y se realiza cierre directo; en las medianas, para cubrir la superficie que deja el nevus, se usan colgajos; y en los muy grandes (gigantes), que requieren a veces varias intervenciones, se pueden usar los expansores de tejidos o dermis artificial y posterior injerto libre de piel.


EPICANTO: Es un pliegue cutáneo que se extiende desde el puente nasal y tracciona del ángulo interno del ojo, el cual resulta parcialmente oculto, es decir, es como un doblez del párpado que tapa los bordes internos de los ojos, dando la impresión de que la niña los tiene más separados. 
- Tratamiento: cirugía de cierta complejidad, por ser vecina de estructuras importantes.



PÁRPADOS CAÍDOS:
- Tratamiento: se corrigen mediante una sencilla intervención denominada blefaroplastia que consiste en la eliminación del exceso de piel del párpado superior.


LINFEDEMA: Se origina por un desarrollo insuficiente del sistema linfático antes del nacimiento. Éste es el encargado de llevar el líquido de los tejidos a las venas; al no estar adecuadamente formado el líquido se acumula en los tejidos formando el linfedema. En niñas Turner el líquido se puede acumular alrededor del cuello antes del nacimiento o después en manos y pies.
- Tratamiento: mejora con terapia de compresión manual: masajes de drenaje linfático, ejercicio, prendas de presoterapia y cuidado de la piel.









TRATAMIENTO: Alteraciones de Órganos - Ana Sabugal del Monte

TRATAMIENTO DE LAS ALTERACIONES DE ÓRGANOS EN EL SÍNDROME DE TURNER

Alteraciones cardiovasculares
Para su correcto tratamiento es imprescindible el seguimiento por un cardiólogo y una evaluación minuciosa del aparato cardiovascular en el momento del diagnóstico de Turner, incluyendo exploración física, electrocardiograma, tensión arterial y ecocardiografía, ademas cuando tengan la edad suficiente se les debe realizar una resonancia magnética ya que permite detectar frecuentemente alteraciones que no han sido apreciadas con la ecocardiografía.

Tipos de cirugía para la coartación aórtica
Las malformaciones que afectan a este aparato como la coartación aortica o la válvula aórtica bicúspide se pueden (y en muchos casos se deben) corregir mediante cirugía, aunque también hay otros tratamientos menos invasivos como, por ejemplo, un exhaustivo cuidado de la hipertensión arterial. Esta debe ser medida regularmente (al memos una vez al año) para poder detectar precozmente su elevación y así iniciar un tratamiento farmacológico junto con las medidas generales necesarias (pérdida de peso, ejercicio físico, no fumar, alimentación baja en sal).

Alteraciones nefrourológicas
Las anomalías más frecuentes son el riñón en herradura y la duplicidad de pelvis renal y uréteres. Debe realizarse siempre una ecografía renal al hacer el diagnóstico de Turner. Además, ya que las complicaciones mencionadas aparecen incluso en ausencia de malformaciones, si el estudio inicial es normal se recomienda un nuevo control cada 3-5 años, además de cultivos de orina. Una vez se detecten anomalías el tratamiento y la frecuencia de los controles posteriores dependerán de la alteración detectada.

Timpanostomía: colocacion de tubos
de drenaje en el tímpano.
Alteraciones del oído y la audición
Para tratar la otitis serosa se recomienda un tratamiento enérgico, llegando a ser necesaria la colocación de tubos de drenaje en el tímpano. El efecto sumatorio de la hipoacusia neurosensorial junto con la perdida auditiva similar a la asociada al envejecimiento frecuentemente hace necesario el uso de prótesis auditivas en mujeres con Turner. En las pacientes con Turner es necesario un seguimiento de su riesgo auditivo desde la edad de 6-7 años o antes.


Las alteraciones oculares, de la piel, y bucofaciales no presentan una sintomatología tan relevante y es fácil controlarlas si se realizan las consultas periódicas indicadas para detectarlas y una vez detectadas, su correcto seguimiento.



jueves, 23 de abril de 2015

SÍNTOMAS: ALTERACIONES DE ÓRGANOS- MªJosé Ortega Fernández-Reyes

ALTERACIONES DE ÓRGANOS EN EL SÍNDROME DE TURNER

Entre las consecuencias del síndrome de Turner, aparecen distintas alteraciones de órganos justificadas, una vez más, por la ausencia o el deterioro de diferentes regiones del cromosoma X. Estas alteraciones varían con la edad y no tienen por qué darse en todas las pacientes.

-Alteraciones cardiovasculares: Son las más relevantes, aunque pueden ser asintomáticas. Las más frecuentes afectan a las válvulas y a la arteria aorta, y aparecen en un 30-40% de los casos. Es necesario, por tanto, un seguimiento exhaustivo de las pacientes por la posibilidad de que aparezca una insuficiencia cardiaca. Derivada de éstas suele aparecer hipertensión arterial, que se hace más frecuente conforme aumenta la edad. Puede tratarse de hipertensión esencial o hipertensión secundaria, causada por otra patología presente en la paciente, como la coartación aórtica.

-Alteraciones nefrourológicas: Aparecen en un 25-40% de los casos. Las más frecuentes son el riñón en herradura y la duplicidad de pelvis renal y uréteres. Como en el caso de las alteraciones cardiovasculares, pueden no dar sintomatología, aunque también pueden ser causa de infecciones urinarias frecuentes e hipertensión arterial.

-Alteraciones del oído y la audición: Es habitual que las mujeres con este síndrome sufran otitis media, especialmente en la infancia, que puede derivar en una pérdida de audición. En edades algo más avanzadas puede aparecer hipoacusia neurosensorial, que podría tener un origen genético ya que se da sobre todo en las que presentan el cariotipo 45X. A partir de los 35 años se suele observar una pérdida auditiva muy similar a la asociada al envejecimiento en personas sin el síndrome, aunque más temprana y acelerada.


Son frecuentes también otros tipos de alteraciones, como las oculares (son muy variadas y las padecen un tercio de las pacientes), las dermatológicas (aparecen en un 50%) y las bucofaciales. Sin embargo, la sintomatología que causan es menos relevante y son fácilmente tratables si se hace el seguimiento adecuado desde el momento del diagnóstico.



TRATAMIENTO: Disgenesia Gonadal - Mª Pilar Egea Arias, Ana Sabugal del Monte

TRATAMIENTO PARA LA DISGENESIA GONADAL EN EL SÍNDROME DE TURNER

La función ovárica y su producción hormonal se encuentra alterada en el 80% de los casos. Sólo el 20% inician espontáneamente la pubertad, aunque muchas no consiguen completarla. Solo algunas pacientes presentan la menstruación, sobre todo en aquellos casos de mosaicismo y líneas celulares con presencia de ambos cromosomas sexuales X.

Es necesario iniciar un tratamiento hormonal con estrógenos para inducir la pubertad. Sus beneficios permiten alcanzar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios: desarrollo de las mamas, crecimiento de la mucosa vaginal, aumento de los labios mayores y menores, aumento de flujo y de la secreción cervical.

En teoría se debe comenzar entre los 12-13 años con el fin de mejorar el efecto de la hormona del crecimiento. En aquellas niñas en las que los caracteres sexuales han aparecido espontáneamente, el tratamiento con anticonceptivos orales sirve como terapia hormonal sustitutiva, la cual juega un importante papel en la edad adulta para la prevención de complicaciones cardiovasculares, estimulación del desarrollo neurológico, prevención de osteoporosis...

Este tratamiento se puede administrar mediante comprimidos, parches percutáneos, gotas, grageas y combinados de estrógenos y progesterona.


El embarazo natural ocurre en el 2 al 7% de las pacientes, siendo más frecuente en los casos de mosaicismo y con un adecuado tratamiento hormonal se puede mejorar.

Existen diferentes programas de fertilidad, como la donación de ovocitos, la biopsia ovárica, transplante de tejido ovárico, maduración in vitro de ovocitos, criopreservación de ovocitos


miércoles, 22 de abril de 2015

SÍNTOMAS: DISGENESIA GONADAL- MªJosé Ortega Fernández-Reyes

DISGENESIA GONADAL EN EL SÍNDROME DE TURNER

La disgenesia gonadal es la ausencia total o parcial del desarrollo gonadal, ovárico si hablamos del Síndrome de Turner. Es un síntoma tremendamente común entre las mujeres con Turner y sus consecuencias dependen del grado de desarrollo gonadal. Las más comunes son la amenorrea (ausencia de menstruación) y la ausencia de desarrollo mamario, que aparecen con más frecuencia en los cariotipos más habituales, el 45X y el 46X,i(Xp). Corresponden, respectivamente, a la ausencia total del segundo cromosoma X o a la ausencia mayor o menor  de su brazo corto.


 El cariotipo 46X,i(Xq), es decir, en el que el brazo largo está ausente, presenta, al igual que en la baja talla, peculiaridades fenotípicas, ya que puede aparecer (10-15%de los casos) un desarrollo temprano de la pubertad y la aparición de amenorrea es menos frecuente, aunque predominante en cualquier caso. Al igual que dijimos en relación a la baja talla, la disgenesia gonadal no aparece si la deleción es solamente de la región Xp21 del brazo corto. En los casos de mosaicismo, disminuye el grado de disgenesia conforme aumenta la proporción de tejido sano, y se hace más probable que la paciente menstrúe.

Se desconoce qué genes son responsables del desarrollo ovárico, aunque se cree que, de nuevo, están relacionados con el brazo corto del cromosoma X, ya que las mujeres con síndrome de Turner presentan diferentes grados de desarrollo sexual según la extensión de la delección que aparece en su cariotipo. Además, se cree que en el brazo largo hay genes cuya ausencia provoca el fallo ovárico, localizados según algunos estudios en las regiones Xq26.28 y Xq13.22. En esta última se localiza el gen DIAPH2, posible candidato. Según algunos estudios, para que la función gonadal sea normal, es imprescindible la presencia de la región Xq13q29 del brazo largo del X.

Las mujeres con síndrome de Turner pueden tener relaciones sexuales, aunque estas dependen del tratamiento hormonal que se les aplica ya que sólo bajo sus efectos funcionan correctamente los órganos reproductivos. Sólo el 2-7% de las mujeres con Turner pueden quedarse embarazadas de manera natural, y las probabilidades de aborto o de malformación del feto son superiores a las habituales, debido, entre otras cosas, a la hipoplasia uterina (útero más pequeño de lo habitual) y la menor irrigación de este órgano. Un hijo de una mujer con síndrome de Turner tiene 30 veces más probabilidades de sufrir este mismo síndrome que un feto normal, y 10 veces más de lo habitual de sufrir Síndrome de Down.


TRATAMIENTO: Baja Talla - Ana Sabugal del Monte, Mª Pilar Egea Arias

TRATAMIENTO PARA LA BAJA ESTATURA EN EL SÍNDROME DE TURNER


El síntoma más frecuente es la baja estatura que está entre los 143-144 cm sin tratamiento.

El tratamiento consiste en la administración diaria, por vía subcutánea de dosis elevadas de esta hormona y continua hasta el cierre de las espífisis de los huesos, momento en el que termina el crecimiento.

Las niñas Turner NO carecen de hormona de crecimiento, SIN EMBARGO, el tratamiento con esta hormona aumenta la velocidad de crecimiento y su talla final.

La administración continuada de esta hormona no suele tener síntomas secundarios reales en las pacientes.