jueves, 23 de abril de 2015

SÍNTOMAS: ALTERACIONES DE ÓRGANOS- MªJosé Ortega Fernández-Reyes

ALTERACIONES DE ÓRGANOS EN EL SÍNDROME DE TURNER

Entre las consecuencias del síndrome de Turner, aparecen distintas alteraciones de órganos justificadas, una vez más, por la ausencia o el deterioro de diferentes regiones del cromosoma X. Estas alteraciones varían con la edad y no tienen por qué darse en todas las pacientes.

-Alteraciones cardiovasculares: Son las más relevantes, aunque pueden ser asintomáticas. Las más frecuentes afectan a las válvulas y a la arteria aorta, y aparecen en un 30-40% de los casos. Es necesario, por tanto, un seguimiento exhaustivo de las pacientes por la posibilidad de que aparezca una insuficiencia cardiaca. Derivada de éstas suele aparecer hipertensión arterial, que se hace más frecuente conforme aumenta la edad. Puede tratarse de hipertensión esencial o hipertensión secundaria, causada por otra patología presente en la paciente, como la coartación aórtica.

-Alteraciones nefrourológicas: Aparecen en un 25-40% de los casos. Las más frecuentes son el riñón en herradura y la duplicidad de pelvis renal y uréteres. Como en el caso de las alteraciones cardiovasculares, pueden no dar sintomatología, aunque también pueden ser causa de infecciones urinarias frecuentes e hipertensión arterial.

-Alteraciones del oído y la audición: Es habitual que las mujeres con este síndrome sufran otitis media, especialmente en la infancia, que puede derivar en una pérdida de audición. En edades algo más avanzadas puede aparecer hipoacusia neurosensorial, que podría tener un origen genético ya que se da sobre todo en las que presentan el cariotipo 45X. A partir de los 35 años se suele observar una pérdida auditiva muy similar a la asociada al envejecimiento en personas sin el síndrome, aunque más temprana y acelerada.


Son frecuentes también otros tipos de alteraciones, como las oculares (son muy variadas y las padecen un tercio de las pacientes), las dermatológicas (aparecen en un 50%) y las bucofaciales. Sin embargo, la sintomatología que causan es menos relevante y son fácilmente tratables si se hace el seguimiento adecuado desde el momento del diagnóstico.



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