DISGENESIA GONADAL EN EL SÍNDROME DE TURNER
La disgenesia gonadal es la ausencia total o parcial del desarrollo gonadal, ovárico si
hablamos del Síndrome de Turner. Es un síntoma tremendamente común entre las
mujeres con Turner y sus consecuencias dependen del grado de desarrollo gonadal.
Las más comunes son la amenorrea
(ausencia de menstruación) y la ausencia
de desarrollo mamario, que aparecen con más frecuencia en los cariotipos
más habituales, el 45X y el 46X,i(Xp). Corresponden, respectivamente, a la ausencia
total del segundo cromosoma X o a la ausencia mayor o menor de su brazo corto.
El cariotipo
46X,i(Xq), es decir, en el que el brazo largo está ausente, presenta, al igual
que en la baja talla, peculiaridades
fenotípicas, ya que puede aparecer (10-15%de los casos) un desarrollo
temprano de la pubertad y la aparición de amenorrea es menos frecuente, aunque
predominante en cualquier caso. Al igual que dijimos en relación a la baja
talla, la disgenesia gonadal no aparece si la deleción es solamente de la
región Xp21 del brazo corto. En los casos de mosaicismo, disminuye el grado de
disgenesia conforme aumenta la proporción de tejido sano, y se hace más
probable que la paciente menstrúe.
Se desconoce qué genes son responsables del desarrollo ovárico,
aunque se cree que, de nuevo, están relacionados con el brazo corto del
cromosoma X, ya que las mujeres con síndrome de Turner presentan diferentes
grados de desarrollo sexual según la extensión de la delección que aparece en
su cariotipo. Además, se cree que en el brazo largo hay genes cuya ausencia
provoca el fallo ovárico, localizados según algunos estudios en las regiones
Xq26.28 y Xq13.22. En esta última se localiza el gen DIAPH2, posible candidato. Según algunos
estudios, para que la función gonadal sea normal, es imprescindible la
presencia de la región Xq13q29 del brazo largo del X.
Las mujeres con síndrome de Turner pueden tener relaciones sexuales,
aunque estas dependen del tratamiento hormonal que se les aplica ya que sólo
bajo sus efectos funcionan correctamente los órganos reproductivos. Sólo el 2-7% de las mujeres con Turner
pueden quedarse embarazadas de manera natural, y las probabilidades de
aborto o de malformación del feto son superiores a las habituales, debido,
entre otras cosas, a la hipoplasia uterina (útero más pequeño de lo habitual) y
la menor irrigación de este órgano. Un hijo de una mujer con síndrome de Turner
tiene 30 veces más probabilidades de sufrir este mismo síndrome que un feto
normal, y 10 veces más de lo habitual de sufrir Síndrome de Down.
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