Diagnóstico: Celia Muñoz y Alba Eiras

                              Diagnóstico

Es muy importante que el diagnóstico se realice lo antes posible. 

Depende de la expresión clínica, es decir de que tenga más o menos signos de Turner. 

Hoy día es frecuente que el diagnóstico se haga antes del nacimiento, con los problemas éticos que esto produce. En aproximadamente la mitad de los casos diagnosticados después del nacimiento, las niñas se diagnostican al nacer con un cariotipo 45 XO. En el resto de los casos es importante realizar el diagnóstico antes de los 7 años y en todo caso antes de la pubertad. En cualquier caso, aún en manos

expertas, hay algunos casos (especialmente los mosaicos) con signos muy escasos, en los que el diagnóstico es muy difícil y no es infrecuente que el diagnóstico se retrase por

encima de las edades que hemos hablado. Aunque tengamos un cariotipo digamos anormal, con parte de sus células con pérdida de parte o de todo un cromosoma X, el síndrome de Turner no se puede diagnosticar si no existen signos clínicos.

Se sabe que el efecto del tratamiento con hormona del crecimiento es mayor cuanto antes empiece. Normalmente se empieza sobre los 7 años, que es cuando es más clara la separación de sus compañeras de su edad. También es importante que el tratamiento con esta hormona se mantenga unos tres años antes del inicio de la pubertad.

Otro motivo que exige un diagnóstico precoz, es detectar la afectación de otros órganos, como el corazón, riñón, oídos, tiroides, etc... Excepto los cardíacos, los demás son leves y todos tienen una buena solución, pero siempre mucho mejor cuanto antes se diagnostiquen. Es muy importante hacer el diagnóstico antes de la pubertad, es decir, antes de los 12 ó 13 años. Si se retrasa más allá de esa edad obligará a empezar tarde el tratamiento con hormonas femeninas (si son precisas), y esto a su vez puede producir problemas, tanto

físicos como psicológicos.

Además de los estudios genéticos, principalmente cariotipo y otras pruebas encaminadas a descartar la afectación de otros órganos, es común realizar una radiografía de muñeca, denominada edad ósea, que sirva para verla maduración de los huesos (con poca radiación), signos característicos de Turner, como cuarto metacarpiano corto, disminución del ángulo del carpo y vigilar si hay signos de falta de calcio (osteoporosis).

Técnicas:

Las investigaciones mas recientes defienden la utilización conjunta de técnicas citogenéticas y moleculares (cariotipo, FISH y PCR). Un buen estudio genético debe comprender tres pasos:

• Cariotipo: esta técnica es la que habitualmente se emplea en los hospitales y se realiza a partir de una pequeña muestra de sangre. Consiste en la obtención, tinción y clasificación de los cromosomas de la paciente. 
• Hibridación in situ fluorescente (FISH): con sondas especificas para los cromosomas X e Y. Deben ser empleadas sondas para el centrómero del cromosoma Y y del gen Sry.
• FISH :permite detectar mosaicos de muy bajo porcentaje y también permite detectar el origen de pequeños fragmentos cromosómicos, anillos, delecciones, derivados del cromosoma Y, etc.
• Estudio molecular del cromosoma Y mediante PCR, permite detectar la presencia de pequeños fragmentos derivados del cromosoma Y por muy pequeños que sean.
• Cuando por medio de un estudio del cariotipo se ha detectado pequeños o incluso diminutos fragmentos cromosómicos de origen desconocido, es imprescindible la aplicación de la técnica de PCR.

¿Pueden tener los hombres síndrome de Turner?

En general podemos decir que, salvo muy raras excepciones, el síndrome de Turner afecta solo a mujeres. Pero no podemos decir tajantemente que no exista el síndrome de Turner en varones, ya que la excepción viene dada por los niños que combinan células 45, X y células 46, XY. Tienen por lo tanto células características de varón (que serian las 46, XY) pero también tienen células típicas del síndrome de Turner (es decir las 45, X). Estos serían casos de varones que han perdido durante el desarrollo embrionario el cromosoma Y en algunas poblaciones celulares, por lo que no son capaces de expresar las características fenotípicas del sexo masculino.

Dependiendo del momento embrionario en el cual hayan aparecido las células 45, X, del tipo de órgano afectado por dichas células, y de la alteración o no del cromosoma Y, puede ocurrir que el resultado sea un niño o una niña. Ambos con rasgos característicos del síndrome de Turner.

Existen otros varones con algunos rasgos que recuerdan al síndrome de Turner, pero con cariotipo no alterado 46, XY. Pertenecen al síndrome denominado NOONAN.