INTRODUCCIÓN:
resumen general del Síndrome de Turner
- El Síndrome de Turner (ST) es una combinación de una serie de hallazgos físicos característicos y la ausencia total o parcial de un cromosoma X.
- Es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes (sólo en mujeres) 1/2500 mujeres recién nacidas lo padecen.
- C.E.Ford descubrió su base genética.
- Posibles síntomas:
- Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, con mamas pequeñas y vello púbico disperso
- Baja estatura
- Tórax plano y ancho en forma de escudo
- Párpados caídos, ojos resecos
- Infertilidad, ausencia de menstruación
- Diagnóstico: se puede hacer en cualquier etapa de la vida, incluso antes del nacimiento (los bebés tienen manos y pies hinchados; cariotipo).
- Tratamientos frecuentes: hormonas de crecimiento y terapia de reemplazo de estrógenos.
- Pronóstico: las mujeres con ST podrán llevar a cabo una vida normal, siempre con cuidados médicos.
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