HISTORIA:
El síndrome lleva el nombre
de Henry Turner, un endocrinólogo de Oklahoma, que describió en 1938 por
primera vez un grupo de 7 mujeres que presentaban una serie de alteraciones
físicas que llamaron su atención. Los rasgos característicos que destacó fueron
infantilismo sexual, baja estatura, pliegues a ambos lados del cuello (pliegues
en esfinge) y deformidad del codo o cúbito valgo.
Hacia 1940 se observó que dos anormalidades en la especie
humana, los síndromes de Turner y de Klinefelter se caracterizan por un
desarrollo sexual anormal. En 1959 se determinaron, independientemente los
cariotipos de individuos con estos síndromes y se vio que eran anormales en
relación con los cromosomas sexuales.
En 1959, Charles Ford y
sus colaboradores en el Hospital de Harwell y Guy en Londres, realizaron el primer análisis cromosómico encontrando un cromosoma
X (45,X) en lugar de dos (46,XX). Se descubrió así que el origen de este
síndrome era cromosómico y que se trataba de un fallo en la separación o
segregación de los cromosomas sexuales durante las primeras divisiones
celulares del embrión, originando células hijas con una carga genética
desigual. Se demostró así que el síndrome de Turner era el resultado de
la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en seres humanos.
Este
trastorno también es conocido como Síndrome 45, X; Síndrome de Ullrich-Turner; Síndrome Bonnevie-Ulrich;
Síndrome Morgagni-Turner-Albright o Monosomía X, entre otros tantos.
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