BAJA TALLA EN EL SÍNDROME DE TURNER
Una mujer es diagnosticada de síndrome de Turner cuando padece ausencia o anomalía de uno de sus cromosomas X. La principal característica de este síndrome es la falta de crecimiento, tanto en estatura como maduración sexual, que se explica normalmente por la ausencia del brazo corto (Xp) de uno de los cromosomas, en el que se encuentra la región pseudo-autosomica con la información necesaria para el crecimiento correcto del individuo. La diferencia de estatura respecto a una mujer normal está directamente relacionada la cantidad de células afectadas por la mutación, en caso de mosaicismo, y por el tamaño de la deleción del brazo corto del cromosoma X.
El gen SHOX se localiza en la porción distal del brazo corto del cromosoma X (Xp22.33), y escapa a la inactivación de éste. Es un gen implicado en el desarrollo y crecimiento del hueso, y por lo tanto responsable de la baja talla de las personas que padecen Síndrome de Turner. Cuando aparece monosomía parcial o total de este gen, se dan varios de los síntomas característicos de Turner, como la baja talla, el acortamiento del cuarto metacarpiano, el cúbito valgo o la discondrosteosis, lo que implica que esta región está ausente en la inmensa mayoría de las mujeres con síndrome de Turner. La ausencia de ambos genes SHOX da lugar a la displasia miesomélica de Langer.
Se han
dado casos de Síndrome de Turner en los
que la estatura es prácticamente normal. Esto es frecuente cuando el
cariotipo muestra que la región del segundo X que está ausente es el brazo
largo, por lo que la persona será diagnosticada de Turner en caso de que se le
realice un cariotipo, ya que sufre la anomalía de uno de sus cromosomas X, pero
no del Turner más típico. El fenotipo que corresponde a este cariotipo ha sido
menos estudiado, ya que es también menos grave y no aparecen la mayoría de los
síntomas turnerianos. También se dan casos de estatura normal cuando la deleción
del brazo corto del cromosoma X es tan pequeña que no llega a afectar al gen
SHOX (sólo se pierde la región Xp21), o
cuando el porcentaje de tejidos que poseen la mutación es muy pequeño (casos de
mosaicismo).La talla media de las niñas con síndrome de Turner ya es menor que la normal en el momento del nacimiento, y el crecimiento es más lento, lo que hace que la diferencia con respecto al resto de niñas se vaya acentuando en la infancia. En la pubertad no sufren el estirón habitual, aunque, debido al cierre tardío de sus cartílagos, su crecimiento se prolonga hasta 3-4 años más de lo habitual, lo que les permite recuperar algunos de esos centímetros de diferencia.
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